【爱爱 感觉】稀有病威廉姆斯综合征需求医治一辈子？

威廉姆斯综合征是稀有需求一种稀有的遗传疾病，影响孩子的病威辈生长，身体外观和认知开展。廉姆有威廉姆斯综合征的斯综人短少7号染色体上的遗传物质，包含基因弹性蛋白。合征该基因的医治爱爱 感觉蛋白质产品赋予血管延伸运用寿命所需的延展性和强度。弹性蛋白仅在胚胎发育和儿童时期构成血管时构成。稀有需求因为短少弹性蛋白，病威辈威廉姆斯综合症患者有循环系统和心脏疾病。廉姆

威廉姆斯综合征。斯综

威廉姆斯综合征怎么遗传?合征

缺失是由构成染色体的DNA分子的中止引起的。在大多数状况下，医治当精子或卵细胞(雄性或雌性配子)正在发育时，稀有需求染色体开裂产生。病威辈安全套的感觉当这个配子受精时，廉姆孩子会开展威廉姆斯综合征。可是，爸爸妈妈没有任何其他细胞的打破，也没有这种综合征。事实上，歇息一般是十分稀有的工作，假如爸爸妈妈有另一个孩子，这种状况不太可能再产生。

一个孩子有可能从患有该疾病的爸爸妈妈那里承继破碎的染色体。可是这是稀有的，因为大多数威廉姆斯综合症患者没有孩子。

威廉姆斯综合征的做受的感觉症状是什么?

威廉姆斯综合征的最常见的症状是智力妨碍，心脏缺点和不寻常的面部特征(鼻小，嘴宽，嘴唇饱满，下巴小，牙齿距离大)。

其他症状包含低出世体重，不适当增重，肾脏反常和肌张力低。

患有这种综合征的人也会表现出特征性的行为，比如对大噪声的过敏和外向的特性。

怎么确诊威廉姆斯综合征？

医师能够经过其共同的身体特征来辨认综合征。他们能够经过运用称为FISH(荧光原位杂交)的特别技能来确诊。

荧光原位杂交能够确诊威廉姆斯综合征。女人舔女人的感觉

导致威廉姆斯综合征的染色体缺失是如此之小，以至于在核型上看不到。可是，用FISH能够观察到缺失。这种技能答应DNA序列用荧光化学物质(称为探针)在露出于紫外(UV)光时点亮。Williams综合征缺失能够经过用荧光探针符号弹性蛋白基因来检测。只要存在的基因才能在紫外线下发光; 短少信号表明删去。

威廉姆斯综合征怎么医治?

威廉姆斯综合征没有治好。有必要不断对患者进行监测，并在患者一生中进行医治。

威廉姆斯综合症的相关内容。

每10,000个婴儿中就有一个出世威廉斯综合症。威廉姆斯综合征被认为是一种微缺失综合征，因为这种缺失太小而不能被显微镜看到(DNA的基因被删去了不到500万个)。

卵子和精子构成过程中产生的缺失是由不均等重组引起的。重组一般在减数分裂期间产生在染色体对之间。假如染色体对不正确摆放，或染色体开裂没有正确修正，染色体的结构可能会改动。7号染色体上这个方位的不平等重组产生率比往常高，这可能是因为一些高度重复的DNA序列坐落一般被删去的区域的侧翼。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

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